يزيد خطره 14 ضعفا.. اكتشاف سبب جديد للتوحد!

يتزايد اهتمام الخبراء حول العالم بفهم الأسباب الجينية والعصبية الكامنة وراء اضطراب طيف التوحد، أحد أكثر الاضطرابات تعقيدا وانتشارا في العصر الحديث.

ومع تطور أدوات البحث في مجالي الوراثة وعلم الأعصاب، بدأت الدراسات تركز على العلاقة بين التوحد وبعض الحالات الوراثية النادرة، في محاولة لفك ألغاز هذا الاضطراب وتحديد العوامل التي قد تساهم في ظهوره خلال مراحل النمو المبكرة.

وبهذا الصدد، كشف فريق من العلماء من جامعة نيفادا لاس فيغاس (UNLV)، أن التوحد قد يرتبط بحالة وراثية نادرة، تعرف باسم الضمور العضلي التوتري من النوع الأول (DM1)، وهو اضطراب موروث يسبب ضعفا عضليا تدريجيا ومجموعة من المشكلات الإدراكية والسلوكية.

ووجد الفريق أن الأطفال المصابين بـ DM1 أكثر عرضة للإصابة باضطراب طيف التوحد بمقدار 14 مرة مقارنة بغيرهم. ويُعتقد أن DM1 لا يؤثر فقط على العضلات، بل يمتد تأثيره إلى نمو الدماغ في المراحل المبكرة من الحياة، ما يغيّر من المسارات العصبية المسؤولة عن التواصل الاجتماعي والسلوك – وهي السمات الأساسية للتوحد.

ويحدث DM1 نتيجة خلل في جين يسمى DMPK، حيث تتكرر سلاسل من الحمض النووي بشكل غير طبيعي في عملية تسمى توسعات التكرار الترادفي (TREs)، ما يؤدي إلى إنتاج نوع من الحمض النووي الريبي السام (toxic RNA)، يعرقل الوظائف الجينية ويسبب اختلالا في البروتينات التي يحتاجها الجسم، خصوصا في الدماغ.

إقرأ المزيد

اختراق هام يكشف أسرار بيولوجيا التوحد

وأوضح العلماء أن هذه التغيرات تؤثر على التعبير الجيني في الدماغ، وقد تكون وراء ظهور سلوكيات نمطية مرتبطة بالتوحد، مثل الحركات التكرارية وضعف التواصل والمشاكل الحسية.

وقال الدكتور رايان يوين، كبير العلماء في الدراسة: "نتائجنا تمثل مسارا جديدا لفهم التطور الجيني للتوحد، وتمهّد الطريق نحو علاجات جينية دقيقة تستهدف الخلل من منبعه".

وأشار فريق الدراسة إلى أن العلاقة بين التوحد وDM1 لا تعني أن كل مصاب بالمرض سيصاب بالتوحد، فـ DM1 نادر نسبيا ويشخّص لدى نحو 140 ألف شخص فقط في الولايات المتحدة، بينما يقدّر عدد المصابين بالتوحد بنحو 7 ملايين.

وأكد العلماء على الحاجة إلى المزيد من البحث لفهم الروابط الجينية المعقدة بين التوحد وDM1، واستكشاف ما إذا كانت الطفرات الجينية نفسها تحدث في حالات توحد أخرى غير مرتبطة بـ DM1.

وبالتوازي مع ذلك، كشفت دراسة صينية حديثة عن علاج غير جراحي يسمى تحفيز التيار النبضي عبر الجمجمة (tPCS)، حيث تُرسل نبضات كهربائية عبر فروة الرأس لتحفيز مناطق معينة في الدماغ، وقد أظهرت التجارب تحسّنا ملحوظا لدى الأطفال الذين يعانون من التوحد، خاصة في مشاكل النوم واللغة والتفاعل الاجتماعي.

وتلقى الأطفال، الذين تراوحت أعمارهم بين 3 و14 عاما، 20 جلسة علاجية على مدى 4 أسابيع، وحققوا نتائج إيجابية في مؤشرات التواصل والسلوك.

نشرت الدراسة في مجلة Nature Neuroscience.

المصدر: ميديكال إكسبريس